Stichting Save Ruby's Life ~ Triodos Bank NL06 TRIO 0338630228 ~ KvK 68842376 info@saverubyslife.nl

De Symptomen

Ik krijg veel vragen over de zeldzame aandoening die Ruby heeft, Craniocervicale instabiliteit, Atlantoaxiale instabiliteit en Subaxiale instabiliteit. Een ‘korte’ uitleg.

Er zijn in Nederland rond de 200 patiënten maar dat zouden er veel meer kunnen zijn, aangezien er zeer weinig artsen zijn die weten wat EDS, CCI en AAI is. Het is medisch nogal een complexe situatie waar in Nederland praktisch geen kennis over is. Dus ik kan hier alleen delen wat er nu bij specialisten in het buitenland bekend is.

Craniocervicale instabiliteit en Atlantoaxiale instabiliteit (CCI en AAI) zijn bij Ruby ontstaan door het Ehlers Danlos syndroom, een erfelijke bindweefsel aandoening waar ze mee geboren is, in combinatie met ME/CVS. Myalgische Encefalomyelitis en het Chronisch Vermoeidheidsyndroom zijn op haar 15e gediagnosticeerd in het AMC. Het komt relatief vaak voor bij patiënten met EDS en CCI/AAI. Hoe precies is nog onduidelijk en is onderwerp van discussie en onderzoek. Maar het speelt bij Ruby zeker een rol en heeft er hoogstwaarschijnlijk voor gezorgd dat ze rond haar 14e compleet is gecrashed.

Craniocervicale instabiliteit (CCI) is een structurele instabiliteit van de Craniocervicale junctie die kan leiden tot a-pathologische vervorming van de hersenstam, het bovenste ruggenmerg en Cerebellum (de kleine hersenen verantwoordelijk voor de motoriek). Met andere woorden: de hoge nekwervels (C0-C2) zijn structureel instabiel en kunnen de schedel niet goed ondersteunen. Door de instabiliteit raken de hersenstam, de kleine hersenen en het bovenste deel van het ruggenmerg in meer of mindere mate, bekneld en beschadigd.

Dit veroorzaakt een breed scala aan (vooral) neurologische klachten die variëren per patiënt in ernst, mate en hoeveelheid. Ruby heeft last van ALLE onderstaande symptomen die in ernst toenemen.

*Zware hoofdpijn: een (bijna) constante hoofdpijn die kan worden omschreven als het gevoel dat het hoofd te zwaar is voor de nek om goed te ondersteunen een zogenaamd ‘bobble-head’. Het hoofd wiebelt vaak oncontroleerbaar en nonstop.

*Een aantasting van de CSF-stroom veroorzaakt intracraniële druk die zou worden verergerd door geeuwen, lachen, huilen, hoesten, niezen of overbelasting.

*Dysautonomie:
Hersenstamcompressie kan leiden tot een disfunctioneel autonoom zenuwstelsel, de onvrijwillige regulator van alle lichaamsfuncties. Symptomen hiervan zijn:
-Tachycardie (hoge hartslag)
-Warmte-intolerantie
-Orthostatische intolerantie (lage bloeddruk bij staan)
-Syncope (flauwvallen)
-Polydipsie (extreme dorst)
-Vertraagde maaglediging
-Chronische vermoeidheid
-Post Exertional Malaise (PEM)

Andere symptomen van CCI zijn:
*nekpijn
*slaapapneu
*gezichtspijn of gevoelloosheid
*evenwichtsproblemen
*spierzwakte
*duizeligheid
*zichtproblemen
*verminderde reflux en moeite met slikken
*oorsuizen en gehoorverlies
*misselijkheid en braken
*verminderde coördinatie
*Nystagmus (onregelmatige oogbewegingen)
*verlamming
*niet tegen prikkels kunnen zoals licht en geluid
*blaasproblemen, extreem vaak moeten plassen
*stemmingswisselingen
*en nog veel meer……

Het is bijna niet te geloven maar Ruby heeft last van ALLE bovenstaande klachten. Met daarbij nog depressieve en suïcidale gevoelens waar ik bij anderen, misschien in verband met schaamte, niets over lees. Maar dat hoort er zeker ook bij en dat is niet anders dus ook daar heeft ze straks hulp bij nodig. Niet in de laatste plaats omdat ze medische PTSS heeft opgelopen doordat ze jarenlang is genegeerd en onjuist en onbeschoft is behandeld door diverse medici in ons land, wat haar een medisch trauma heeft bezorgd.

De instabiliteit kan alleen worden gestopt door een ingrijpende operatie waarbij haar bovenste nekwervels kunstmatig worden vastgezet en haar schedel wordt ondersteund waardoor compressie van de hersenstam, halsader en ruggenmerg wordt verholpen. Zonder deze operatie zal de situatie verergeren. De onderliggende oorzaak, het Ehlers-Danlos syndroom, is hierbij een complicerende factor. Het heeft namelijk invloed op hoe het lichaam reageert op medicatie en behandeling.

EDS is progressief en ongeneeslijk dus daar zal ze mee moeten leren leven. Dat is goed te doen zodra ze weer kan bewegen en trainen.

Gelukkig is dit de specialiteit van de neurochirurg in Barcelona en hebben we er alle vertrouwen in dat Ruby bij hem in goede handen is.

Bron: The Zebra Network

Facebooktwitterpinterestlinkedinmailby feather

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Deze website gebruikt Akismet om spam te verminderen. Bekijk hoe je reactie-gegevens worden verwerkt.