Weer thuis
Afgelopen zondagmiddag zijn we thuis gekomen van een 8 daagse ‘roadtrip’ naar Barcelona. Vrijdag 15 november ontving Ruby een brief van het LUMC in reactie op de doorverwijzing van de neuroloog in het OLVG. Hierin stond dat ze vanwege een wachtlijst voorlopig geen consult konden inplannen en dat er nog geen goedgekeurd werkprotocol lag om patiënten met instabiliteit aan de wervelkolom te kunnen helpen. Ook moest ze eerst haar volledige relevante medisch dossier en al het beschikbare beeldmateriaal opsturen.
Na dit bericht, wat niet erg bemoedigend was, want geen datum voor een consult en enige hoop op behandeling en genezing, heb ik de expert op dit gebied, neurochirug dr Gilete in Barcelona, gevraagd wanneer Ruby daar eventueel terecht zou kunnen om de benodigde scans te laten maken met aanvullend een consult. Maandag 18 november hoorden we dat dit gelukkig al heel snel kon. Op donderdag 28 november was er tijd voor een aantal specialistische scans in het Instituts Guirado en vrijdag 29 november een consult in het Teknon ziekenhuis.
Na overleg met Ruby was de knoop snel doorgehakt. Afspraken ingepland, auto gehuurd (Ruby kan met haar klachten niet vliegen), hotels/appartementen geboekt, hond ondergebracht en gaan met die banaan. Zonder duidelijke diagnose en daarop aansluitende behandeling zou ze nog maanden in onzekerheid moeten leven en dat wil en kan ze niet meer.
Het was een super vermoeiende trip maar uiteindelijk zeer de moeite waard en we zijn dan ook heel erg blij dat we zijn gegaan. Eerlijk gezegd was het natuurlijk gekkenwerk om met een zieke patiënt 17 uur te rijden voor scans en een consult, en compleet belachelijk dat je dat überhaupt moet doen. Maar aangezien het in Nederland nog erg onduidelijk en onzeker is en langer wachten verslechtering betekent, zei ze meteen dat ze wilde gaan.
Ze heeft zich kranig geweerd en geen enkele keer gezeurd. Iedere dag 7 uur in de auto liggen met een slaapmasker op en oordoppen in, is niet niks. En dan ook nog in een vreemd bed slapen, wat voor haar extra lastig is omdat ze helemaal niet tegen prikkels en verandering kan met meer klachten en grotere uitputting tot gevolg. Ze heeft het gewoon gedaan. Dankzij extra Diazepam om haar lichaam zo rustig mogelijk te houden is het haar zonder al te veel problemen gelukt. Ruby was op een missie om nu eindelijk, voor eens en altijd, een definitieve diagnose en passende behandeling te krijgen. Met resultaat 💪
De diverse CT-scans en CINE radiologie hebben onomstotelijk uitgewezen dat ze Craniocervicale instabiliteit (CCI), Atlantoaxiale instabiliteit (AAI) en Scoliose heeft. Ook heeft ze het Ehlers Danlos syndroom (EDS), Mestcelactivatie syndroom (MCAS), chronisch vermoeidheid syndroom (ME/CVS) en schimmelziekte. Waarschijnlijk heeft ze ook nog Subaxiale instabiliteit maar de arts kon dat niet met zekerheid vaststellen omdat hij de scan niet duidelijk genoeg vond. Ook wil hij nog onderzoeken of haar halsader wordt bekneld wat een extra complicatie kan zijn in verband met een operatie.
Door de instabiliteit in haar bovenste nekwervels (C0 – C2) wordt haar hersenstam bekneld en hierdoor is haar autonome zenuwstelsel overprikkelt geraakt. Dit bezorgt haar al ruim 12 jaar een scala aan neurologische klachten. Iets dat de ruim honderd artsen die Ruby heeft bezocht, al die jaren over het hoofd hebben gezien. Nooit heeft er iemand aan nekwervel instabiliteit gedacht of dit onderzocht. Een enorme miskleun.
Het is geen fijne diagnose maar wel een hele opluchting want het verklaart AL haar klachten. Ook de Lyme wat een gevolg was van een door de instabiliteit verzwakt immuunsysteem. Goede nieuws is dat de aandoening (grotendeels) te verhelpen is middels een operatie waarbij haar bovenste nekwervels worden vastgezet en de instabiliteit en beknelling verdwijnen en de neurologische klachten weggaan. In hoeverre dat het geval zal zijn moet de tijd uitwijzen. Maar ze zal weer normaal kunnen functioneren en een kans op een betere kwaliteit van leven krijgen.
Slechte nieuws is dat deze operatie niet wordt vergoed en we het dus zelf zullen moeten betalen. Dat betekent dat ik binnenkort weer, met hopelijk de laatste, crowdfunding zal starten om het bedrag van € 80.000,- bij elkaar te verzamelen. Want als Ruby niet wordt geopereerd zal de instabiliteit toenemen en haar situatie verslechteren, met uiteindelijk uitval van vitale organen tot gevolg. Dit betekent een langzame en pijnlijke dood.
Ze heeft te lang en te hard gestreden om dat te laten gebeuren.
Fijne dag!
Facebook bericht 4 december 2019
by 
Beste Ruby,
Ik ben moeder van evi zei is 16 en ligt inmiddels 3 jaar in bed.
Ook wij hebben zittende scan gemaakt maar dan in Londen.
We hebben geen duidelijke diagnose maar wel speling in de atlas en axis. Daarnaast
Zit er onder de kleine hersenen een zeldzame grote cyste.
Wij kregen 12 okt. De brief uit leiden terwijl er op 18 okt een afspraak gepland stond.
Met de hete adem van veilig thuis en een onder toezicht stelling was dit not done.
Ik was zonder toestemming van voogd naar Londen afgereisd. Dit was voor ons onze redding om een uithuisplaatsing tevoorkomen. Maar voogd was woest.
En dan ben je blij dat er een cyste wordt gezien.
Te bizar voor woorden.
Hetzelfde geld voor jullie te bizar voor woorden dat een operatie niet vergoed wordt.
Wij wachten leiden even af maar wil misschien toch de mening van Gilete.
Inmiddels een oud campertje gekocht om gewoon te kunnen gaan op naar Barcelona.
Ik wens jullie veel succes
Beste Yvon,
Wat een vreselijk verhaal! Wij hebben ook veel last gehad van instanties toen Ruby zo jong was. Ben zelfs door leerplicht voor de rechter gedaagd omdat ze vonden dat ik haar ongeoorloofd thuis hield. Terwijl ze dood- en doodziek in bed lag en daarom was uitgeschreven door haar school die overal van wisten. Ze had zelfs al thuis onderwijs gehad wat niet ging vanwege haar ernstige klachten.
Begrijp ik het nou goed dat je wel al een afspraak had in Leiden?
Heel goed dat je het heft in eigen handen neemt. Nu weet je dat er wel degelijk iets niet goed zit in haar nek/schedel. Als ik jou was zou ik de uitkomst van de scan uit Engeland via internet uploaden naar Gilete, samen met de vragenlijst. Pas dan heb je een echt goede diagnose. In Engeland weten ze er wel meer van dan hier maar Gilete is de enige die heel secuur kijkt en alles ziet.
Wens je heel veel succes en sterkte. Ook voor je dochter natuurlijk!
Hou me op de hoogte.
Liefs,
Rolien
De arts veilig thuis heeft pr. Peul gebeld en heeft vanalles gezegd dat ik denk dat mijn dochter in een levensbedreigende situatie zit als ze zelfs al gaat zitten. Maar ja dat heb ik nooit gezegd en dat denken wij ook niet. Wij weten dat er geen hersenstam compressie is omdat dat door Londen ook niet aangegeven is. Wij weten dat ze pots heeft en bedgebonden. Sterk beperkt maar niet levensbedreigend.
Hierdoor heeft pr. Peul ons gebeld om ons gerust te stellen. We hebben afspraak gehad maar zijn gezien door iemand uit zijn team.
Daarna is ze besproken in een teamoverleg en nu krijgen we een verwijzing voor mri voor de cyste. Naar mijn weten is pr. Peul niet bereikbaar tot febr. Maar vinden toch teamoverleggen plaats en er is wel degelijk achter de schermen iets gaande om deze groep patiënten te helpen. Maar ja onzekerheid en onduidelijkheid veroorzaakt stress en inmiddels is iedereen wel toe aan wat handvaten en houvast.
Ik geef eigenlijk nooit,maar Uw dochter klonk zo radeloos .dus hoop ik dat mijn kleine gift bij draagt aan haar operatie en dus herstel ! Ik ben zelf ernstig ziek ,ik heb uitgezaaide longkanker en er is dus geen redding mogelijk .alleen uitstel ,iedere dag is er 1 ! Ik heb alleen a O w .heel veel sterkte ,ik weet zeker dat als alle a O w erg 5 euro storten ,het geld er zo is .groeten van José
Lieve José, heel hartelijk dank voor je donatie en je bericht. Ontzettend lief dat je ondanks je eigen situatie, Ruby helpt. Daar zijn we je heel erg dankbaar voor! Wij wensen jou heel veel sterkte. Liefs, Ruby en Rolien