Onderliggende oorzaak: syndroom van Ehlers-Danlos (EDS) 🦓

De belangrijkste oorzaak van Ruby’s gezondheidsproblemen is het syndroom van Ehlers-Danlos. Dit heeft in combinatie met Myalgische encefalomyelitis (ontstekingen in hersenen en ruggenmerg) bij Ruby nekwervelinstabiliteit veroorzaakt. Helaas zijn dit nog vrij onbekende aandoeningen en daarom zijn er ook weinig artsen die hier iets van afweten, het kunnen diagnosticeren en behandelen.

Ehlers-Danlos is een verzamelnaam voor een zeldzame groep erfelijke bindweefselafwijkingen. Er zijn 13 verschillende typen. De meest voorkomende typen zijn klassieke EDS en hypermobiele EDS (hEDS). Ruby voldoet aan alle criteria van de laatste. Ze is ermee geboren en zal er mee moeten leren leven.

Omdat er zoveel verschillende typen van dit syndroom zijn, verschillen de symptomen per patiënt aanzienlijk. Vaak is er overlap tussen de verschillende typen en soms zijn er beperkte onderzoeksmogelijkheden waardoor het vaak moeilijk is vast te stellen welk type een patiënt heeft.

Hoofdkenmerken zijn: hypermobiliteit, rekbare zachte huid, bindweefselzwakte, snel blauwe plekken en vertraagde wondgenezing. Door deze kenmerken hebben veel patiënten last van pijn en vermoeidheid. De mate van ernst varieert per subtype, maar ook per persoon.

EDS is een zogenaamde multisysteemziekte. Dit betekent dat de klachten zich niet alleen in het bindweefsel van gewrichten laten zien. Bindweefsel bevindt zich in het hele lichaam en is door de EDS minder goed opgebouwd. Hierdoor ontstaan vaak ook andere klachten, waar Ruby helaas allemaal last van heeft:

Slaapstoornissen
Vermoeidheid
Ademhalingsproblemen
Oogklachten
POTS, de hartfrequentie stijgt buitensporig als iemand staat, hij stijgt meer dan 40 slagen per minuut of is boven de 120 (Dit is een vorm van dysautonomie)
Dysautonomie, ontregeling van het autonome zenuwstelsel dat o.a. bloeddruk, hartslag en lichaamstemperatuur regelt
Maag- en darmproblemen
Angst
Depressie

We weten al vanaf Ruby’s puberteit dat ze hypermobiel is en alle artsen, specialisten, fysiotherapeuten, osteopaten, manueel therapeuten en chiropractors hebben dit ook altijd opgemerkt, maar nooit heeft iemand in al die jaren, de connectie gelegd tussen deze aandoening en haar klachten. Ze kreeg al heel snel het label ‘psychiatrisch’ en werd naar psycho therapie gestuurd. Met als gevolg dat ze daarom nooit de diagnose EDS heeft gekregen en het dus ook niet in haar medisch dossier staat. Als dat wel was gebeurd dan had dat enorm veel ellende kunnen voorkomen.

De operatie die Ruby nodig heeft om de instabiliteit in haar nekwervels te verhelpen, zal de hEDS niet genezen.

Wat het wel zal doen is dat de neurologische klachten die de beklemming van de hersenstam veroorzaakt, sterk zullen verminderen en hopelijk zelfs verdwijnen. Daardoor zal ze weer actief kunnen zijn en dit zal de klachten van de hEDS verminderen. Meer spierkracht en uithoudingsvermogen in combinatie met bepaalde vormen van fysiotherapie kunnen er voor zorgen dat ze een ‘normaal’ leven kan leiden. Ook met hEDS.

Help Ruby alsjeblieft en DONEER zodat ze geopereerd kan worden. Iedere euro brengt haar dichter bij genezing 🙏🙏🙏

Fijne dag 🍀

Voor meer informatie: ehlers-danlos.nl/

by